这种胃息肉病不一般，您遇到过吗？丨病例学习
2022-08-06
患者，男，72岁，因自身免疫性肝炎导致代偿性肝硬化，接受了不确定胃病变的评估，该患者在其他方面正常的内镜逆行胰胆管造影术中发现了不确定胃病变，在横断面成像中观察到了偶发的导管扩张。患者未出现任何腹痛、消化不良或体重减轻，未服用质子泵抑制剂。家族史中值得注意的是，患者的女儿44岁时确诊为转移性胃腺癌。
上消化道内镜示：胃体、胃底有无数大小不等的无蒂息肉覆盖（图A），胃底有一巨大、山丘样占位病变（图A，箭头及插图）。超声内镜示：低回声、非圆周性包块，局限于黏膜表面，边界清楚（图B，箭头）。为患者进行了技术上具有挑战性的分块内镜黏膜切除术。胃部病变的病理符合胃底腺息肉（图C，箭头），内含低度和高度异型增生（图C，箭头）。胃底腺息肉 (FGPs) 是最常见的胃息肉，在散发情况下发生时通常为良性；然而，在胃肠道息肉综合征（如家族性腺瘤病息肉病）中发生的 FGPs 可能进展为腺癌，需要监测。因此，区分散发性与综合征性胃底腺息肉病具有重要意义。胃腺癌和胃近端息肉（GAPPS）是一种被新兴定义的疾病，可显著增加 FGPs 发生浸润性胃腺癌的风险。诊断标准包括：(1) 胃息肉病局限于胃体和胃底，无小肠或结肠受累；(2) 一级亲属胃息肉数目30~100枚；(3) 组织学符合 FGP 伴异型增生区域；(4) 家族史符合常染色体显性遗传模式；(5) 排除其他综合征和使用质子泵抑制剂。与家族性腺瘤病息肉病不同，这一息肉局限于胃体和胃底的泌酸黏膜，胃窦、小肠和结肠保留。其遗传基础被归因于 APC 基因启动子 IB 区的点突变导致肿瘤抑制功能的丧失。如上图所见，其典型的组织学表现为大的 FGPs 伴低度和高度异型增生。此例患者基因检测发现了 APC 启动子 IB 点突变。患者拒绝手术治疗，选择每6个月进行一次内镜监测。参考文献：AbiMansour J, Wu T T, Sweetser S. A Distinct and Potentially Deadly Cause of Gastric Polyposis[J]. Gastroenterology, 2022. 
