近日，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队（MDT）成功诊断出重庆市第一例ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病）。

ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病。ATTR-CM有两种亚型，一种是遗传突变型ATTR-CM，是由TTR突变引起，患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；另一种为野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。ATTR-CM缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率均较高，诊断后中位生存期不足3年，预后极差。

近年来，国家对罕见病的诊断和治疗极为重视，心血管学术界也开始重视包括ATTR-CM、法布雷病、糖原贮积症等在内的心血管罕见病的筛查、诊断和治疗。2018年，国家卫生健康委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种，被列入121种罕见病之一。2019年10月，中国报道了首个ATTR-CM病例，随着ATTR-CM逐渐被认识和重视，报道的病例逐年增多，但全国诊断明确的ATTR-CM数量仍不足200例。

该患者是一名36岁的男性，因食欲不振、乏力3个月入院，自诉家族中有因淀粉样变去世的患者。入院后，心脏彩超显示患者左心室肥厚、心肌应变呈现“心尖保留征”，结合患者的临床症状和家族史，医生高度怀疑ATTR-CM。

重医附一院心肌淀粉样变多学科团队进一步通过血、尿生化检查排除了轻链型心肌淀粉样变，同时为患者安排了核医学科的99mTc-PYP核素显像（PYP显像）检查，结果显示，患者视觉评分高达3分，心脏磁共振检查也提示心肌弥漫性延迟强化，临床诊断ATTR-CM明确。多学科团队最后对患者进行了基因检测，提示为TTR（转甲状腺素蛋白）基因突变，最终诊断为遗传突变型ATTR-CM。

对于ATTR-CM患者，2020年前国内无确切有效的药物治疗。2020年，全球首款、也是唯一治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸在国内获批上市，但价格昂贵，患者经济负担巨大。2021年，该药被纳入国家医保目录，减轻了患者用药负担，让更多患者获得及时治疗的机会。

由于此前重庆地区没有明确诊断的ATTR-CM病例，重医附一院心肌淀粉样变MDT团队诊断的此例ATTR-CM为重庆首例。为使患者能尽快用上药物，医院多部门努力协调，让氯苯唑酸以最快的速度进入医院，MDT团队也为患者开出了重庆市首张氯苯唑酸处方。此外，MDT团队还为该患者的两个孩子进行基因检测以明确是否携带突变基因。

重医附一院心肌淀粉样变MDT团队

“由于ATTR-CM累及多系统、多脏器，缺乏临床症状特异性，患者就诊时由于不同的临床症状就诊于不同的科室，如神经内科、骨科、血液内科等，因此，成立MDT团队，加强对ATTR-CM患者的识别和筛查尤为重要。”重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍。

罗素新教授的主要研究方向之一就是ATTR-CM诊断体系的建立和临床应用，她指出，对于ATTR-CM，要尽量做到早筛、早诊、早治；对于有ATTR-CM四大警示征（年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心电图非高电压）的患者，需进一步完善检查，明确有无ATTR-CM。

重医附一院心肌淀粉样变MDT团队于2021年12月成立，成员包括心血管内科临床医师、心电图和心脏超声医师，核医学科、血液内科、神经内科等科室医师。团队制定了心肌淀粉样变筛查的详细流程，拥有重庆市唯一一家可通过心肌PYP显像诊断ATTR-CM的无创检查平台。重医附一院心肌淀粉样变MDT团队将成立重庆市罕见心肌病联盟，联合其他医疗机构，整合资源，提升重庆地区罕见心肌病的认识和重视程度，提高包括淀粉样变在内的多种罕见心肌病的检出率，造福更多罕见心肌病患者。